Diagnostik

Information über neue Diagnostikangebote mittels Hochdurchsatz­-Sequenzierung (NGS) / Panel-Diagnostik

Der Bereich Mutationsanalyse in der Humangenetik wurde im Einheitlichen Bewertungsmaßstab (EBM) der Kassenärztlichen Vereinigung grundlegend überarbeitet. Das bedeutet, dass ab dem 1. Juli 2016 sogenannte Gen-Panels und Next Generation Sequencing (NGS) Analysen auch für gesetzlich versicherte Patienten in einem gewissen Rahmen angeboten werden können, da die Leistungsinhalte nicht mehr methodenorientiert abgerechnet werden, sondern in Abhängigkeit von der klinischen Fragestellung bzw. Indikation.
Dieses macht den Weg frei für den Einsatz von kosteneffizienten neuen Methoden, insbesondere der Gen-Panel-Diagnostik mittels NGS zur Abklärung der Ursachen komplexer Erkrankungen. Damit besteht die Möglichkeit, diese Ursachen genetischer Erkrankungen von Patienten schnell und mit deutlich höherer Wahrscheinlichkeit als bisher aufzuklären. Die EBM-Ziffer 11513 erlaubt beim Indexpatienten die Sequenzanalyse von bis zu 25 Kilobasen (25 000 Nukleotide) kodierender Sequenzen. Sollte in Einzelfällen eine weitergehende und besonders umfangreiche Mutationsanalyse (>25 000 Nukleotide) erforderlich sein, so ist dies für EBM-Ziffer 11514 genehmigungspflichtig. In diesen Fällen unterstützen wir Sie gern in der Antragstellung zum Genehmigungsverfahren für diese umfangreiche Diagnostik bei der entsprechenden Kranken­kasse.
Die Untersuchungen, bei denen die Stufendiagnostik aus Kostengründen mit einer Sequenzanalyse nach der sog. Sanger-Methode nicht sinnvoll ist (z.B. bei hereditären spastischen Paraplegien, Schwerhörigkeit, Ataxie, hereditären Neuropathien, Myopathien, NBIA, Rett/Rett-like-Syndrom), werden wir nun mit Ihrem Einverständnis und dem Einverständnis des/r Patienten/in als Panel-Diagnostik mittels NGS durchführen.
Ständig aktualisierte Gen-Listen für die angebotenen Gen-Panels finden Sie in Kürze auf dieser Seite und unseren Begutachtungsauftrag zur Panel-Diagnostik hier.
Für gesetzlich Versicherte verlangt der EBM komplexe Vorgaben, z.B. ist für die Abrechnung eine ausführliche Begründung der medizinischen Notwendigkeit erforderlich. Nach wie vor kann die Panel-Sequenzierung aber auf einem Überweisungsschein (Muster 10) abgerechnet werden; die humangenetischen Leistungen werden nicht auf das Budget des einsendenden Arztes angerechnet,
Wir freuen uns auf die weitere Zusammenarbeit mit Ihnen und stehen für Rückfragen unter der Telefonnummer 0234 32 25764 gerne zur Verfügung.

 

Gen-Listen für die Panel-Diagnostik

Ataxie Panel

Muskelerkankung Panel

NBIA Panel

Neuropathie Panel

Rett/Rett-like Panel

Schwerhörigkeit Panel

Spastische Paraplegie Panel

Syndromale Erkrankung Panel

 

Den Begutachtungsauftrag zur Panel-Diagnostik finden Sie hier.

 

 

Ansprechpartner

  • Dr. rer. nat Gabriele Dekomien 
    Humangenetik
    Gebäude MA 5
    Ruhr-Universität
    Universitätsstraße 150
    44801 Bochum
    Germany

    Tel.: +49 (0)234/32-25764
    Fax: +49 (0)234/32-14196
    gabriele.dekomien@rub.de
  • Dr. rer. nat. Regina Kropatsch 
    Humangenetik
    Gebäude MA 5
    Ruhr-Universität
    Universitätsstraße 150
    44801 Bochum
    Germany

    Tel.: +49 (0)234/32-25764
    Fax: +49 (0)234/32-14196
    regina.kropatsch@rub.de