Forschung

Klinische Kasuistik

Von seltenen Erkrankungen sind Schätzungen zufolge in Deutschland etwa 4 Millionen Menschen betroffen. Ein Großteil der seltenen Erkrankungen (ca. 80%) sind genetisch bedingt oder mitbedingt, und dank moderner genetischer Technologien stehen heute deutlich mehr Möglichkeiten zur Verfügung, die Krankheitsursache in den betroffenen Familien herauszufinden.
Ausgehend von einem genetischen Beratungsgespräch bieten wir an, in Familien mit mehreren Betroffenen einer seltenen Erkrankung, die mit der Routinediagnostik nicht aufgeklärt werden konnte, ggf. auf Forschungsbasis die genetische Ursache zu ermitteln. Hierbei kommen insbesondere moderne Sequenziertechnologien zum Einsatz (sog. Next generation sequencing), z.B. in Form von Panel-Untersuchungen (simultane Analyse einer ganzen Gruppe von Genen) oder mittels einer Exom-Sequenzierung.

Ausgewählte Publikationen:

Hoffjan S, Epplen JT, Reis A, Abou Jamra R. MAN1B1 mutation leads to a recognizable phenotype: case report and future prospects. Mol Syndromol  2015 (doi:10.1159/000371399)

Köhler C, Heyer C, Hoffjan S, Stemmler S, Lücke T, Thiels C, Kohlschütter A, Löbel U, Horvath R, Kleinle S, Benet-Pages S, Abicht A. Early-onset leukoencephalopathy due to a homozygous missense mutation in the DARS2 gene. Mol Cell Probes 2015 Oct;29(5):319-22. (doi: 10.1016/j.mcp.2015.06.005)

 

 

 

Ansprechpartner

  • PD Dr. med. Sabine Hoffjan 
    Humangenetik
    Gebäude MA 5
    Ruhr-Universität
    Universitätsstraße 150
    44801 Bochum

    Tel.: +49 (0)234/32-23823
    Fax: +49 (0)234/32-14196
    sabine.hoffjan@rub.de