Molekulargenetische Diagnostik

Ataxien, spinozerebelläre autosomal-dominante (SCA14)
OMIM: 605361 (SCA14)

Hintergrund

Die SCA14 gehört zu den seltenen Formen der dominanten Ataxien. Charakteristisch für SCA14 ist langsam fortschreitende zerebelläre Ataxie, Dysarthrie und Nystagmus. Häufig treten auch extrapyramidale Symptome wie Dystonie, Tremor oder Myoklonus auf. Das Erkrankungsalter variiert zwischen dem 10. und 60. Lebensjahr. Ursächlich für die Erkrankung sind Mutationen im Gen für die Proteinkinase C Gamma (PRKCG).

Erforderliches Probenmaterial

  • 5-10 ml EDTA-Blut (2 Proben)

EDTA-Blutproben für molekulargenetische Untersuchungen können in der Regel ungekühlt mit der Post verschickt werden.
Bitte beschriften Sie alle Probengefäße eindeutig mit Namen und Geburtsdatum des Patienten. Nicht eindeutig beschriftete Proben können nicht bearbeitet werden. Bitte benutzen Sie unsere Anforderungsscheine (incl. Patienteneinverständnis-Erklärung). Hier können alle erforderlichen Angaben zur Anforderung von Untersuchungen eingetragen werden.

Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG ist erforderlich!

Bei humangenetischen Untersuchungen ist wichtig, ob es sich um eine diagnostische Abklärung bei einem Erkrankten oder um (prädiktive) Testung einer Risikoperson auf Anlageträgerschaft für eine in der Familie bekannte Mutation handelt. Bei prädiktiven genetischen Untersuchungen ist gemäß GenDG eine vorherige genetische Beratung verpflichtend gefordert.

Methode

Aus der Blutprobe wird genomische DNA isoliert und alle Exons sowie deren flankierende Bereiche werden mittels DNA-Sequenzierung untersucht. Zusätzlich ist das Gen Bestandteil unseres NGS-Ataxiepanels.

Dauer der Untersuchung: bis zu 4 Wochen nach Probeneingang
Kosten: auf Anfrage

Akkreditiertes Verfahren nach DIN EN ISO 15189:2014

 

Diagnostik

  • Dr. med. Linda K. Rey 
    Humangenetik
    Gebäude MA 5
    Ruhr-Universität
    Universitätsstraße 150
    44801 Bochum
    Germany

    Tel.: +49 (0)234/32-23831
    Fax: +49 (0)234/32-14196
    linda.rey@rub.de