Zytogenetik

Molekulare Karyotypisierung (Array-Analyse)

Die Array-Analyse dient zum Nachweis/Ausschluss unbalancierter chromosomaler Aberrationen (Deletionen oder Zugewinne) innerhalb des gesamten menschlichen Genoms. Das Auflösungsvermögen ist dabei um ein Vielfaches höher als bei der konventionellen Karyotypisierung und schließt alle bekannten Mikrodeletions-/Mikroduplikationssyndrome (z.B. DiGeorge-Syndrom) mit ein. Andererseits können balancierte Aberrationen (Translokationen, Inversionen etc.) mittels Array-Analyse nicht erkannt werden.

Typische Indikationen:

  • Kinder mit schweren Entwicklungsstörungen, körperlichen Auffälligkeiten (Dysmorphien) und/oder Verdacht auf eine übergeordnete syndromale Erkrankung
  • unklarer Befund in der konventionellen Karyotypisierung (z.B. Eingrenzung von Bruchpunkten)

Geeignetes Probenmaterial:

  • 5-10 ml EDTA-Blut

EDTA-Blutproben für molekulargenetische Untersuchungen können in der Regel ungekühlt mit der Post verschickt werden.
Bitte beschriften Sie alle Probengefäße eindeutig mit Namen und Geburtsdatum der Patientin. Nicht eindeutig beschriftete Proben können nicht bearbeitet werden.
Bitte benutzen Sie unsere Anforderungsscheine (inkl. Patienteneinverständnis-Erklärung). Hier können alle erforderlichen Angaben zur Anforderung von Untersuchungen eingetragen werden.
Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG ist immer obligat! Eine vorherige genetische Beratung durch einen entsprechend qualifizierten Arzt ist laut GenDG erforderlich

Methoden

  • Aus der Blutprobe wird genomische DNA isoliert und mittels des Affymetrix SNP 6.0 Arrays analysiert.
  • Ggf. erfolgt eine quantitative Realtime-PCR zur Verifizierung von detektierten Aberrationen und/oder Analyse von Familienangehörigen.

Dauer der Untersuchung: ca. 4 Wochen nach Probeneingang
Kosten: auf Anfrage

Akkreditiertes Verfahren nach DIN EN ISO 15189:2014

 

Ansprechpartner

  • Dr. Sabrina Schreiber
    Humangenetik
    Gebäude MA 5
    Ruhr-Universität
    Universitätsstraße 150
    44801 Bochum

    Tel.: +49 (0)234/32 25600
    Fax: +49 (0)234/32-14196
    sabrina.schreiber@rub.de