Zytogenetik

Pränatale Chromosomenanalyse (inkl. FISH)

Typische Indikationen:

  • maternales Alter
  • auffälliges Erstrimester-Screening/Serum-AFP
  • auffälliger Ultraschallbefund
  • bekannte Chromosomenstörungen in der Familie

Geeignetes Probenmaterial:

  • Fruchtwasser-Punktat (10-15ml)
  • Chorionzottenbiopsie

Versand ungekühlt per Kurier möglichst noch am Abnahmetag. Für Chorionzotten sollte ein Transportmedium verwendet werden (kann von uns auf Anfrage zur Verfügung gestellt werden).

Bitte beschriften Sie alle Probengefäße eindeutig mit Namen und Geburtsdatum der Patientin. Nicht eindeutig beschriftete Proben können nicht bearbeitet werden.
Bitte benutzen Sie unsere Anforderungsscheine (inkl. Patienteneinverständnis-Erklärung). Hier können alle erforderlichen Angaben zur Anforderung von Untersuchungen eingetragen werden. Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG ist immer obligat! Eine vorherige genetische Beratung durch einen entsprechend qualifizierten Arzt ist laut GenDG erforderlich.

Methoden

  • pränataler Schnelltest (Trisomie 13/18/21, X- und Y-Chromosom)
  • konventionelle Bänderungstechniken (GTG, QFQ, ggf. CBG)
  • ggf. FISH-Analysen bei bekannter familiärer Chromosomenstörung
  • Bestimmung von AFP/ACHE im Fruchtwasser (Institut für Labormedizin Rhein/Ruhr)
  • Isolierung von Nukleinsäuren zur anschließenden molekulargenetischen Untersuchung

Dauer der Untersuchung: ca. 10-14 Tage nach Probeneingang (1-2 Werktage für pränatalen Schnelltest)
Kosten: auf Anfrage

 

 

Ansprechpartner

  • Dr. Wanda M. Gerding 
    Humangenetik
    Gebäude MA 5
    Ruhr-Universität
    Universitätsstraße 150
    44801 Bochum

    Tel.: +49 (0)234/32 25600
    Fax: +49 (0)234/32-14196
    wanda.gerding@rub.de